Un trastorno genético es una enfermedad causada total o parcialmente por un cambio en la secuencia del ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden estar causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, o por daños en los cromosomas (cambios en el número o la estructura de cromosomas enteros, las estructuras que portan los genes) Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos

La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta a una proteína del organismo denominada receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. En la acondroplasia, esta proteína empieza a funcionar de forma anormal, frenando el crecimiento del hueso en el cartílago del cartílago de crecimiento.

Las enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo que se producen como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas. Los lisosomas son las unidades de reciclaje de las células. Son bolsas llenas de enzimas (un tipo de proteínas) con puertas (proteínas transportadoras) que permiten la entrada y salida de moléculas concretas. Los productos resultantes son reutilizados por la célula como combustible para formar nuevas moléculas o bien eliminados del organismo. Si hay defectos en las proteínas que transportan los productos a reciclar o reciclados o en las enzimas que descomponen (metabolizan) los productos a reciclar, entonces se acumula el material no reciclado dentro del lisosoma, lo que causa daños en muchos tejidos y órganos del cuerpo y conduce a una enfermedad lisosomal crónica, progresiva y, en general, multiorgánica.

Hay más de 70 tipos de enfermedades por depósito lisosomal.

En la mayoría de estas enfermedades existen formas infantiles, generalmente más graves, formas juveniles, de gravedad intermedia, y formas del adulto que suelen ser más leves.

Son enfermedades graves, incapacitantes y poco frecuentes, cuyo diagnóstico precoz es clave para su tratamiento.

Directorio de enfermedades lisosomales: https://mpslisosomales.org/directorio-enfermedades-lisosomales/

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que forman parte de las enfermedades lisosomales. Se caracterizan por la incapacidad del cuerpo para descomponer y reciclar correctamente unas moléculas complejas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos (GAGs), también conocidas como mucopolisacáridos.

Normalmente, los GAGs son componentes esenciales de los tejidos conectivos, el cartílago, los huesos, la piel y otros órganos. Son constantemente producidos y descompuestos como parte del ciclo natural de renovación celular. Sin embargo, en las personas con MPS, hay una deficiencia o ausencia de alguna de las enzimas lisosomales específicas necesarias para degradar estos GAGs.

Cuando una de estas enzimas falta o no funciona adecuadamente, los GAGs no pueden ser degradados por completo y se acumulan progresivamente dentro de los lisosomas de las células en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Esta acumulación interfiere con la función celular normal y causa un daño progresivo. Las MPS se clasifican en diferentes tipos (como MPS I, II, III, IV, etc.), y cada tipo es causado por la deficiencia de una enzima específica y la acumulación de GAGs particulares.

Las consecuencias de esta acumulación varían según el tipo de MPS y la gravedad de la deficiencia enzimática, pero pueden afectar a múltiples sistemas del cuerpo. Los síntomas pueden incluir problemas esqueléticos (como baja estatura, deformidades óseas y articulares), problemas cardíacos, dificultades respiratorias, afectación del hígado y el bazo, características faciales distintivas y, en algunos tipos, afectación neurológica progresiva que lleva a discapacidad intelectual. La esperanza de vida varía enormemente entre los diferentes tipos y la gravedad de la enfermedad.