Un trastorno genético es una enfermedad causada total o parcialmente por un cambio en la secuencia del ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden estar causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, o por daños en los cromosomas (cambios en el número o la estructura de cromosomas enteros, las estructuras que portan los genes) Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos

La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta a una proteína del organismo denominada receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. En la acondroplasia, esta proteína empieza a funcionar de forma anormal, frenando el crecimiento del hueso en el cartílago del cartílago de crecimiento.

Las coagulopatías son enfermedades de la sangre que afectan a los cambios en el proceso de coagulación. Pueden ser congénitas (como la hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand o las enfermedades plaquetarias hereditarias) o adquiridas (causadas por una síntesis defectuosa de los factores de coagulación plasmáticos o por la absorción de anticuerpos que atacan los factores de la coagulación sanguínea).

La hemofilia es una coagulopatía poco frecuente. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 entre 10.000 casos en la población.