Enfermedades metabólicas
Las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades genéticas de baja prevalencia que se caracterizan por un fallo en el funcionamiento normal del metabolismo.
Tienen un origen genético y están causadas por alteraciones heredadas o mutaciones en el ADN que provocan problemas en las vías del metabolismo intermedio de las proteínas, los lípidos o los hidratos de carbono, así como de moléculas más complejas.
Esto provoca una acumulación de los sustratos no transformados o déficits de productos esenciales.
Hay más de 1.200 enfermedades metabólicas hereditarias y se calcula que afectan a una de cada 1.500 personas.
La enfermedad metabólica más prevalente es la fenilcetonuria o PKU, aunque existen numerosos casos de acidemias, tirosinemia, citrulinemia, jarabes de arce, lisinurias, déficits de OTC... entre otras.
Sobre las enfermedades genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad causada total o parcialmente por un cambio en la secuencia del ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden estar causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, o por daños en los cromosomas (cambios en el número o la estructura de cromosomas enteros, las estructuras que portan los genes)
Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos
Cuando una sección de nuestro ADN sufre algún tipo de cambio, la proteína que codifica también se ve afectada y puede dejar de cumplir su función normal.
Dependiendo de dónde se produzcan estas mutaciones, pueden tener poco o ningún efecto, o pueden alterar profundamente la biología de las células de nuestro cuerpo, dando lugar a un trastorno genético
La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta a una proteína del organismo denominada receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos. En la acondroplasia, esta proteína empieza a funcionar de forma anormal, frenando el crecimiento del hueso en el cartílago del cartílago de crecimiento.