Sobre las enfermedades genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad
causada total o parcialmente por un cambio en la secuencia del ADN que se
aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden estar
causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones
en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una
combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, o por daños en
los cromosomas (cambios en el número o la estructura de cromosomas
enteros, las estructuras que portan los genes)
Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos
Cuando una sección de nuestro ADN sufre algún tipo de cambio, la
proteína que codifica también se ve afectada y puede dejar de cumplir su
función normal.
Dependiendo de dónde se produzcan estas mutaciones, pueden tener poco o
ningún efecto, o pueden alterar profundamente la biología de las células
de nuestro cuerpo, dando lugar a un trastorno genético
La acondroplasia es una enfermedad
genética que afecta a una proteína del organismo denominada receptor del
factor de crecimiento de los fibroblastos. En la acondroplasia, esta
proteína empieza a funcionar de forma anormal, frenando el crecimiento del
hueso en el cartílago del cartílago de crecimiento.
Sobre las enfermedades Lisosomales
Las enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal
son errores congénitos del metabolismo que se producen como consecuencia
del mal funcionamiento de los lisosomas. Los lisosomas son las unidades de
reciclaje de las células. Son bolsas llenas de enzimas (un tipo de
proteínas) con puertas (proteínas transportadoras) que permiten la entrada
y salida de moléculas concretas. Los productos resultantes son
reutilizados por la célula como combustible para formar nuevas moléculas o
bien eliminados del organismo. Si hay defectos en las proteínas que
transportan los productos a reciclar o reciclados o en las enzimas que
descomponen (metabolizan) los productos a reciclar, entonces se acumula el
material no reciclado dentro del lisosoma, lo que causa daños en muchos
tejidos y órganos del cuerpo y conduce a una enfermedad lisosomal crónica,
progresiva y, en general, multiorgánica.
Hay más de 70 tipos de enfermedades por depósito
lisosomal.
En la mayoría de estas enfermedades existen formas
infantiles, generalmente más graves,
formas juveniles, de gravedad intermedia, y formas del adulto que suelen
ser más leves.
Son enfermedades graves, incapacitantes y poco frecuentes,
cuyo diagnóstico precoz es
clave para su tratamiento.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades
metabólicas hereditarias que
forman parte de las enfermedades lisosomales. Se caracterizan por la
incapacidad del cuerpo para
descomponer y reciclar correctamente unas moléculas complejas de azúcar
llamadas
glucosaminoglucanos (GAGs), también conocidas como mucopolisacáridos.
Normalmente, los GAGs son componentes esenciales de los tejidos
conectivos, el cartílago, los
huesos, la piel y otros órganos. Son constantemente producidos y
descompuestos como parte del
ciclo natural de renovación celular. Sin embargo, en las personas con MPS,
hay una deficiencia o
ausencia de alguna de las enzimas lisosomales específicas necesarias para
degradar estos GAGs.
Cuando una de estas enzimas falta o no funciona adecuadamente, los GAGs no
pueden ser
degradados por completo y se acumulan progresivamente dentro de los
lisosomas de las células en
diversos tejidos y órganos del cuerpo. Esta acumulación interfiere con la
función celular normal y
causa un daño progresivo. Las MPS se clasifican en diferentes tipos (como
MPS I, II, III, IV, etc.), y
cada tipo es causado por la deficiencia de una enzima específica y la
acumulación de GAGs
particulares.
Las consecuencias de esta acumulación varían según el tipo de MPS y la
gravedad de la deficiencia
enzimática, pero pueden afectar a múltiples sistemas del cuerpo. Los
síntomas pueden incluir
problemas esqueléticos (como baja estatura, deformidades óseas y
articulares), problemas
cardíacos, dificultades respiratorias, afectación del hígado y el bazo,
características faciales
distintivas y, en algunos tipos, afectación neurológica progresiva que
lleva a discapacidad intelectual.
La esperanza de vida varía enormemente entre los diferentes tipos y la
gravedad de la enfermedad.